Asidemia propionat minangka kelainan genetik langka lan serius sing mengaruhi pirang-pirang sistem awak, kalebu otak lan jantung. Paling asring ditemokake ora suwe sawise lair. Iki mengaruhi 3.000 nganti 30.000 wong ing Amerika Serikat.
Amarga cacat genetik, awak ora bisa ngolah bagean protein lan lemak tartamtu kanthi bener. Iki pungkasane nyebabake gejala kondisi kasebut. Yen ora didiagnosis lan diobati kanthi tepat wektu, bisa nyebabake koma lan malah pati.
Artikel iki njelasake gejala asidemia propionat lan cara diagnosa. Artikel iki ngrembug babagan perawatan kondisi iki, masalah medis liyane sing ana gandhengane, lan informasi umum babagan pangarep-arep urip kanggo asidemia propionat.
Ing kasus paling umum, gejala asidemia propionat katon sajrone sawetara dina sawise lair. Bayi lair kanthi sehat nanging ora suwe nuduhake gejala kayata nutrisi sing kurang lan respon sing suda. Yen ora didiagnosis lan diobati, gejala liyane bisa uga berkembang.
Arang banget, gejala kasebut bisa katon pisanan ing pungkasan masa kanak-kanak, remaja, utawa diwasa. Asidemia propionat uga bisa nyebabake masalah sing luwih kronis, ora preduli kapan wiwitane.
Asidemia propionat iku "kesalahan metabolisme bawaan". Iki minangka klompok penyakit langka sing disebabake dening macem-macem cacat genetik. Penyakit iki bisa nyebabake masalah metabolisme, yaiku proses nutrisi ing panganan diowahi dadi energi.
Metabolisme kedadeyan liwat serangkaian reaksi kimia sing kompleks lan terkoordinasi kanthi apik, saengga masalah karo akeh gen sing beda-beda bisa nyebabake sawetara gangguan proses metabolisme normal.
Asidemia propionat uga kalebu ing subkumpulan kelainan iki sing diarani aciduria organik. Kelainan genetik iki disebabake dening metabolisme jinis asam amino tartamtu (blok pembangun protein) lan komponen karbohidrat lan lemak tartamtu.
Akibate, tingkat sawetara asam sing biasane ana ing awak bisa wiwit mundhak menyang tingkat sing ora sehat.
Cacat ing enzim sing beda-beda nyebabake macem-macem jinis aciduria organik. Contone, penyakit sirup maple minangka penyakit langka liyane ing kategori iki. Penyakit iki entuk jenenge saka ambune sing khas.
Ambune amis iki uga dikenal minangka ambune asidemia propionat lan wis ana gandheng cenenge karo salah sawijining perawatan sing ditindakake sajrone urip.
Asidemia propionik disebabake dening cacat ing salah siji saka rong gen: PCCA utawa PCCB. Kaloro gen iki mbentuk rong komponen enzim sing diarani propionil-CoA karboksilase (PCC). Tanpa enzim iki, awak ora bisa metabolisme asam amino tartamtu lan komponen lemak lan kolesterol tartamtu kanthi bener.
Durung. Para peneliti wis ngidentifikasi gen PCCA lan PCCB, nanging nalika ilmu pengetahuan maju, dheweke sinau manawa nganti 70 mutasi genetik bisa nduweni peran. Perawatan bisa beda-beda gumantung saka mutasi kasebut, lan sawetara panliten terapi gen wis nuduhake asil sing njanjeni kanggo terapi ing mangsa ngarep. Saiki, fokuse ana ing perawatan sing wis ana kanggo penyakit iki.
Gejala liyane saka asidemia propionat bisa uga kalebu masalah karo produksi energi amarga disfungsi metabolisme.
Asidemia propionat minangka penyakit genetik autosomal resesif. Iki tegese wong kudu nurunake gen sing kena pengaruh saka wong tuwane supaya bisa ngalami penyakit kasebut.
Yen pasangan duwe anak sing lair kanthi asidemia propionat, ana kemungkinan 25 persen yen anak sabanjure uga bakal kena penyakit kasebut. Penting uga kanggo mriksa sedulur sing wis ana sing bisa uga ngalami gejala mengko. Diagnosis lan perawatan awal bisa mbantu nyegah komplikasi jangka panjang saka penyakit kasebut.
Ngobrol karo konselor genetik bisa migunani banget kanggo akeh kulawarga. Iki bakal ngidini sampeyan mangerteni risiko kahanan sampeyan. Tes prenatal lan pemilihan embrio uga bisa dadi pilihan.
Diagnosis asidemia propionat mbutuhake riwayat lan pemeriksaan fisik sing lengkap, uga tes laboratorium. Penting kanggo nggawe diagnosis sanalika bisa, amarga sing kena pengaruh asring lara banget.
Akeh jinis masalah medis sing bisa nyebabake gejala neurologis sing parah lan gejala liyane sing katon ing asidemia propionat, kalebu kelainan genetik langka liyane. Profesional kesehatan kudu nyingkirake kemungkinan diagnosis liyane kanthi nyaring panyebab spesifik.
Wong sing duwe asidemia propionat uga bisa duwe kelainan ing tes sing luwih khusus. Contone, wong sing duwe kelainan iki duwe tingkat zat sing diarani propionilkarnitin sing dhuwur.
Adhedhasar tes awal iki, dokter bakal nindakake tes kanggo ngonfirmasi diagnosis. Iki bisa uga kalebu tes kanggo ngevaluasi sepira apik enzim PCC bisa digunakake. Tes genetik gen PCCA lan PCCB uga bisa digunakake kanggo njlentrehake diagnosis.
Kadhangkala bayi didiagnosis dhisik adhedhasar asil tes skrining bayi anyar standar. Nanging, ora kabeh negara utawa negara ing saindenging jagad nguji penyakit iki. Kajaba iku, bayi bisa uga nuduhake gejala sadurunge asil tes skrining iki kasedhiya.
Penyakit akut sing disebabake dening asidemia propionat minangka darurat medis. Tanpa dhukungan, wong bisa mati sajrone kedadeyan kasebut. Iki bisa kedadeyan sadurunge diagnosis awal utawa sajrone wektu stres utawa lara. Wong-wong iki mbutuhake dhukungan intensif ing lingkungan rumah sakit.
Wong sing nandhang asidemia propionat ngadhepi akeh masalah lan asring duwe kondisi medis liyane. Contone, kardiomiopati sing berkembang ing bocah cilik (umur rata-rata 7 taun) minangka panyebab akeh kematian. Nanging saben crita iku unik. Kanthi perawatan sing berkualitas, akeh wong sing nandhang asidemia propionat bisa urip luwih lengkap lan luwih dawa. Tim spesialis penyakit genetik langka lan profesional kesehatan bisa mbantu.
Asidemia propionat asring nyebabake krisis kesehatan ing sawetara dina pisanan urip sing bisa krasa kewalahan. Proses ngolah apa sing kedadeyan bisa uga butuh sawetara wektu. Iki mbutuhake perawatan sing terus-terusan, nanging akeh wong sing nandhang asidemia propionat terus urip kanthi kebak. Aja ragu-ragu kanggo ngubungi kanca, kulawarga, lan staf medis kanggo njaluk dhukungan.
Martin-Rivada A., Palomino Perez L., Ruiz-Sala P., Navarrete R., Cambra Conejero A., Quijada Fraile P. lan liya-liyane. Diagnosis kelainan metabolik kongenital ing screening neonatal sing ditambahi ing wilayah Madrid. Laporan JIMD 2022 27 Jan; 63(2): 146–161. doi: 10.1002/jmd2.12265.
Forney P, Hörster F, Ballhausen D, Chakrapani A, Chapman KA, Dionysi-Vici S, dkk. Pandhuan kanggo diagnosis lan perawatan asidemia metilmalonat lan propionat: revisi pisanan. J nurunake metab Dis. Mei 2021; 44(3):566-592. doi: 10.1002/jimd.12370.
Fraser JL, Venditti CP. Asam metilmalonat lan asidemia propionat: nganyari manajemen klinis. Pendapat saiki ing pediatri. 2016;28(6):682-693. doi:10.1097/MOP.0000000000000422
Alonso-Barroso E, Pérez B, Desviat LR, Richard E. Kardiomiosit sing asale saka sel punca pluripoten sing diinduksi minangka model kanggo penyakit asidemia propionat. Int J Mol Sci. 25 Januari 2021; 22 (3): 1161. Kantor pusat: 10.3390/ijms22031161.
Grünert SC, Müllerleile S, De Silva L, dkk. Asidemia propionat: perjalanan klinis lan asil ing 55 bocah lan remaja. Orphanet J Rare Dis. 2013;8:6. doi: 10.1186/1750-1172-8-6
Penulis: Ruth Jessen Hickman, MD Ruth Jessen Hickman, MD, yaiku penulis lepas babagan medis lan kesehatan sarta penulis buku sing wis diterbitake.